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先天性畸形在骨科矫形中占有相当的比重。其中近年来发展较快的是发育性髋脱位(DDH)和特发性脊柱侧凸。首先先天性髋脱位重建手术公认是骨科重要进展。重建手术区别于挽救手术,前者需要获得接近正常解剖的结果,而后者只是得到改善或可接受的疗效。重建手术包括Salter髂骨改向截骨术,Pemberton关节囊旁截骨术及游离髋臼的截骨术。其中以Salter截骨术应用最广。其适用于半脱位、复位后病例或结合切开复位使用。年龄在18月到6岁,年龄越小疗效越好。手术使整个髋臼,连同耻骨和坐骨作为一个单元一同旋转,截骨部在前侧张开,用楔形骨块撑开,使髋臼顶向前外移动覆盖股股头。对于年龄较大,畸形较重的患儿可以行挽救手术,如Chiari骨盆截骨术。青少年特发性脊柱侧凸治疗的发展也经历了漫长的过程,1914年Russel Hibbs做了侧弯病人的脊柱融合手术。1924年他应用石膏矫形和脊柱融合治疗59例病人。他的技术随后发展为经典的融合方法。而内固定技术至今已经经历了三代改良。第一代始于1947年,Harrington开始应用其自行设计的内固定物治疗脊柱侧弯。1962年他发表了初期129例病人随访结果,证实了随着手术技术的提高和内固定物的改良,手术效果得到了改善。第二代是在70年代早期,Luque推广了一种应用椎板下钢丝与Harrington棒的固定,即他所称的节段性脊柱固定系统。第三代是1984,Cotrel和Dubousset描述了他们的横向联结系统和可以放置多个位置、既产生加压又能撑开的多钩固定系统。这一系统设计提供了节段性固定和无需外固定的三维矫形。C-D系统及后来出现的相类似系统(如TSRH、Isola、Kaneda、Moss Miami等)已经成为治疗特发性脊柱侧凸的最广泛应用的内固定系统。并且随着外科技术的发展,对于大于90度的严重畸形采用多棒分段矫形取得了满意疗效。
更为重要的是对疾病早期治疗及发病机制方面的进展。如DDH在出生时产科骨科同时检查,早期发现,行挽具治疗多数患儿可以治愈而免除手术。脊柱侧凸的实验研究也取得了进展:Thillard(1959年)研究鸡胚胎时发现去除松果体后引发脊柱侧凸畸形。Masafumi(1999年)在双足大鼠试验中也复制了人脊柱侧凸的模型。以上研究都证明了脊柱侧凸的发生与发展与松果体切除后退黑素水平降低有关。但是目前尚无临床方面的相关报道。
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